1 什么是胎儿畸形

胎儿畸形是指胎儿在子宫内发生的结构或染色体异常。它是出生缺陷的一种，也是造成胎儿死亡的主要原因。通常都是一些相对小的问题，例如多出一个指（趾）头，或心脏杂音。更少的时候，孩子出生时伴有严重畸形，例如心脏畸形或脊柱裂。而染色体的异常，例如唐氏综合征则相对罕见。

2 胎儿畸形孕妇有感觉吗

胎儿畸形一般是通过检查才能知道，作为准妈妈是没有任何感觉的。怀孕早期有过高热的妇女，孩子即便不出现明显外观畸形，但脑组织发育有可能受到不良影响，表现为智力低下，学习和反应能力较差。

妊娠妇女可发生各种感染性疾病，并均有体温升高的表现。孕早期病毒感染，可致流产、胚胎停止发育或畸胎；晚期急性炎症可诱发宫缩，而致早产、胎儿宫内缺氧等。

3 胎儿畸形都能查出来吗

不能。

目前医院主要通过B超和唐筛来对胎儿进行排畸。用于排查胎儿畸形的B超有三维彩超和四维彩超。三维彩超可在怀孕第24周左右开始做，四维彩超可在怀孕第20-28周进行。唐氏综合征筛查多针对染色体异常造成的先天愚型胎儿，最佳时间在怀孕第16～18周之间进行。

唐筛和四维排畸的方向和排畸的范围不一样。前者主要筛查的是唐氏综合症高危人群，后者则是主要对胎儿的外形进行排畸。两个都是孕期必做的检查。而有八种胎畸形是B超检测不出来的。

4 哪些胎儿畸形查不出

1.全盲

胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

2.水脑

有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

3.听力

在胎儿5～6个月大时，听力已发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

4.肠胃道阻塞

肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

5.肢(指、趾)端异常

像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

6.侏儒症

有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

7.先天性代谢异常

绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多醣症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

8.先天心脏病

心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。